Síndrome de Prune Belly en recién nacidos. Caso clínico.

Prune Belly Syndrome in Newborns. Clinical case.

Autores: Luis Miguel Álvarez Luna, Adrián Valle Partida, Xiu González Adriana Beatriz, Guillermo Padrón Arredondo.

Sede: Servicio de Pediatría  del Hospital General de Playa del Carmen, Q. Roo.

Correspondencia: Guillermo Padrón Arredondo. Correo: Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Usted necesita tener Javascript activado para poder verla.

Recibido: 1 de octubre del 2021. Aceptado: 2 de noviembre del 2021

RESUMEN

El síndrome de Prune Belly, síndrome de Eagle-Barret o síndrome de la tríada se caracteriza por atrofia de los músculos de la pared abdominal, malformaciones urinarias (entre las principales hidroureteronefrosis y mayoritariamente megauréter) y criptorquidia bilateral.La incidencia de este síndrome se estima en 1 caso por 40.000 a 50.000 recién nacidos vivos, siendo más frecuente en hombres que en mujeres, con una relación de 18:1.Se estima que 20% de todos los pacientes con esta anomalía mueren en el período neonatal como consecuencia de anomalías del tracto urinario.Como antecedente histórico, se menciona en 1839, Alfred Frohlich describió por primera vez a un niño con un defecto de la musculatura abdominal lateral, pectus carinatum y criptorquidia. En 1895 Parker asoció este síndrome con malformaciones del tracto urinario: hidronefrosis, hidroureter y vejiga grande. 

Palaras clave: Prune Belly, agenesia, criptorquidia, VACTERL, atresia, fístula.

ABSTRACT

Prune Belly syndrome, Eagle-Barret syndrome or triad syndrome is characterized by atrophy of the muscles of the abdominal wall, urinary malformations (among the main hydroureteronephrosis and mostly megaureter) and bilateral cryptorchidism3.

The incidence of this syndrome is estimated at 1 case per 40,000 to 50,000 live newborns, being more frequent in men than in women, with a ratio of 18: 1.

It is estimated that 20% of all patients with this anomaly die in the neonatal period as a consequence of urinary tract abnormalities1.

As a historical antecedent, it is mentioned in 1839, Alfred Frohlich described for the first time a child with a lateral abdominal muscle defect, pectus carinatum and cryptorchidism. In 1895 Parker associated this syndrome with malformations of the urinary tract: hydronephrosis, hydroureter, and large bladder.

Keywords: Prune Belly, agenesis, cryptorchidism, VACTERL, atresia, fistula.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Prune Belly o llamado también como síndrome del abdomen de ciruela pasa, síndrome de Eagle-Barret o síndrome de la triada se caracteriza por la atrofia de los músculos de la pared abdominal, malformaciones urinarias (entre los principales hidroureteronefrosis y mayormente megauretero) y criptorquidia bilateral ⁽¹⁾.

Como antecedente histórico se menciona en 1839 Alfred Frohlich describió por primera vez a un niño que presentaba defecto de la musculatura abdominal lateral, pectus carinatum y criptorquidia. En 1895 Parker asoció este síndrome con malformaciones de las vías urinarias: hidronefrosis, hidrouréter y vejiga grande ⁽²⁾

La incidencia de este síndrome se estima en 1 caso por cada 40.000 a 50.000 recién nacidos vivos, siendo más frecuente en hombres que en mujeres, con una proporción de 18:1.

Se calcula que 20% de todos los pacientes con esta anomalía fallecen en el periodo neonatal como consecuencia de anormalidades del tracto urinario, causas respiratorias y proceso séptico ⁽³⁾.

CASO CLÍNICO

Se trata de un recién nacido del sexo masculino, hijo de madre de 32 años, aparentemente sana, hemotipo O+, VIH y VDRL negativos y padre de 26 años, aparentemente sano, tabaquismo ocasional, negando toxicomanías, único antecedente con malformación intestinal que ameritó tratamiento quirúrgico, actualmente sano. Único hermano de 4 años aparentemente sano.

Cursa con embarazo normoevolutivo con control prenatal desde el segundo trimestre, acude a 5 consultas prenatales, refiere ingesta de ácido fólico, hierro y vitaminas, se administra dos vacunas (TxT e influenza), realización se Ultrasonido obstétrico evidenciando embarazo gemelar monocorial biamniótico, se reporta además Gemelo 1 con imagen quística intraabdominal que condiciona distensión masiva, en relación a megavejiga e hidronefrosis izquierda, niega infecciones vaginales o del tracto urinario en periodo gestante.

Inicia trabajo de parto, se decide interrupción vía abdominal naciendo el día 27.09.2020 en presentación pélvica, denota líquido amniótico normal, no vigoroso, se observa cianosis, y flacidez, se le brindan pasos iniciales de reanimación, 2 ciclos de presión positiva mostrando mejoría, sin embargo, a los 10 minutos reincide con cambios de coloración y utilización de músculos accesorios para la respiración por lo que es sometido a intubación orotraqueal, Apgar 8/9, valorado en una ocasión y reportado. Silverman no valorable. Somatometría: Peso 2,600 g, Talla 44 cm, PC 32.5 cm, Pie 4 cm, Capurro 36 sdg. (Figs. 1-3)

Cuadro 1. Compromiso genitourinario según Berdon

Figura 1. Prune belly

Figura 2. Prune belly

Figura 3. Prune belly

Ingresa a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales colocándose en cuna radiante, bajo ventilación asistida, al llano audible se retira cánula orotraqueal, se deja oxigeno con campana cefálico, líquidos IV, ayuno, Catéter venoso percutáneo y comienza terapia antimicrobiana empírica con Ampicilina, Amikacina durante la espera del Hemocultivo.

Biometría hemática al ingreso: Hb 23, Hto 67.1, Leucocitos 14,000, Neutrófilos 38%, Linfocitos 34%, Plaquetas 118 mil.

Posterior a su ingreso permanece con campana cefálica por pocas horas por dificultad respiratoria del recién nacido, con incremento en el esfuerzo respiratorio por lo que se intuba y maneja con parámetros de soporte de ventilador, sin esfuerzo automatismo, sin lograr extubación. Se mantiene así hasta su defunción.

Desde su nacimiento con diagnóstico clínico de Síndrome de Prune Belly, con datos de gravedad por presencia de malformaciones renales corroboradas por ultrasonido con extasía pielocalicial bilateral, megavejiga, megauréter bilateral, con obstrucción distal razón por la cual se coloca sonda urinaria con obstrucción de uretra distal.

A la exploración física se corrobora ano imperforado (sin condiciones para intervención quirúrgica) y atresia esofágica con fistula traqueoesofágica por lo que se mantiene con sonda de doble lumen (también sin condiciones para intervención).

Cirugía pediátrica anexa confirmación diagnóstica de VACTERL (componente de atresia esofágica, malformación ano rectal). Es valorado por cardiología pediátrica con diagnóstico de ductus arterioso persistente y repercusión hemodinámica con dilatación de cavidades. Se inicia cierre farmacológico.

Es su segundo de día de estancia intrahospitalaria presenta datos de perforación intestinal, se coloca drenaje abdominal por cirugía pediátrica sin complicaciones ni eventualidades.

A la exploración física lucia mal, con aspecto general pálido, desaturación constante, tendencia a la bradicardia, mala evolución; presencia paro cardiaco sin respuesta a las maniobras avanzadas de reanimación, masaje cardiaco por 20 minutos y aplicación de Adrenalina en 4 ocasiones, al no observar respuesta ni éxito se declara la defunción de forma oficial.

DISCUSIÓN

Kheir et al. ⁽⁴⁾ informan de una casuística de 15 casos en el Sudán 12 hombres y tres mujeres, en donde 60% se asociaron con anomalías asociadas como 4 casos con defectos cardiacos; 3 casos con defectos ortopédicos; un paciente con vólvulos, un caso con lesión de cadera y 80% presentaron anomalías como hidronefrosis e hidrouréter, en cuanto al tratamiento 8 fueron candidatos a cirugía y 6 a manejo médico, del total de casos cinco fallecieron por quedar fuera de manejo debido a la gravedad de sus lesiones.

Ngwanou et al. ⁽⁵⁾ informan de un caso con la triada clásica como aplasia de los músculos de la pared intestinal, dilatación del tracto urinario y anomalías testiculares en donde su manejo sería la reconstrucción del tracto urinario, abdominoplastia y orquidopexia, sin embargo, el paciente presentó falla renal severa y  falleció.

Kessy et al. ⁽⁶⁾ informan de  dos casos con este síndrome observando pectus carinatum en uno de sus caso y en el otro caso pectun excavatum que han sido descritas en la literatura. Ellos recomiendan que en hospitales con poca o mediana tecnología los pediatras y los ginecólogos requieren diagnosticas estos casos antenatalmente para poder programas con tiempo los posibles manejos en estos casos.

Hakami et al. ⁽⁷⁾, informan de un caso de Prune Bellly con desnutrición y ello se debe a que la falta de musculatura abdominal interfiere con la maniobra de Valsalva que ayuda a evitar el estreñimiento y esto causa dificultad el proceso de la defecación. Aunado a esto, las infecciones del aparato respiratorio frecuentes y las infecciones del aparato urinario conllevan a la desnutrición de estos pacientes

Gupta et al. ⁽⁸⁾ desarrollaron una técnica de abdominoplastia para evitar los efectos secundarios a la falta de músculos abdominales lo que ayuda a mejorar la función respiratoria en un paciente en donde mejoraron vascularización y la preservación del ombligo así como la mejoría cosmética del abdomen de tal manera que la orquidopexia y las intervenciones de aparato urinario pueden ser abordadas concomitantemente.

Cornel et al. ⁽⁹⁾ informan de un niño de 10 años de edad a quien se le hizo diagnóstico a las 25 semanas de gestación mediante ultrasonido y que nació a las 32 semana de gestación con manejo de las anomalías renales enfatizando el tratamiento multidisciplinario de estos casos que puede permitir la sobrevida durante más tiempo y su seguimiento deberá ser muy acucioso. Evitando la insuficiencia renal severa.

Raj et al. ⁽¹⁰⁾ presentan un caso de ano imperforado con fístula uretrocutánea y bolsa colónica tipo V mismo que requiere ser tratado de manera inmediata apoyada con colostomía de rescate y el colon distal dilatado puede tratarse en una primera instancia.

Talluri et al. ⁽¹¹⁾ informan que una multitud de anormalidades cromosómicas han sido implicadas en la génesis de este síndrome ya que puede asociarse con trisomías 18 y 21. La duplicación de genes y las deleciones también han sido reportadas, sin embargo, aún no hay nada definitivo, sin embargo, ellos han encontrado duplicación en el gen 16p 11.2

Los autores no declaran conflicto de interés. Este trabajo no ningún tipo de financiamiento

REFERENCIAS

1. Arlen AM, Nawaf C, Kirsch AJ, Prune Belly syndrome: Current perspectives, Ped Health Med Ther. 2019; 75-81.
2. Alkhamis WA, Abdulghani SH, Altaki A. Challenging diagnosis of prune belly syndrome antenatally; a case report, J Med Case Rep. 2019; 13. 198. 5 Pages.

3. Demiaae AG, Berhanu A, Tadesse T, Unusual presentation of prune belly syndrome: a case report, J Med Case Rep. 2017; 11:337. 4 pages.

4. Kheir AEM, Ali EMA, Medani SA, Maaty HS. Prune belly syndrome: a report of 15 cases from Sudan, Sud J Paediatr. 2017; (17(1):42-8.

5. Ngwanou DH. Gantchet E, Kamsu Moyo GP. Prune-Belly syndrome, a rare case presentation in neonatology: about one case in Younde, Cameroon. Pan Afr Med J. 2020; 36(102): 5 Pages.

6. Kessy JP, Philemon RN, Hamel BC. Two cases of Prune Belly syndrome from Kagera Region Tanzania. East Afr Health Res J. 2020; 4(1):20-5 

7. Hakimi T, Akbar Ibrahim M. A rare case report of prune belly syndrome with malnutrition, Oxford Med Case Rep. 2021; 4:145-9.

8. Gupta MK, ChaudHary G, Yhosuh. A novel technique of abdominoplasty from Prune Belly syndrome, Afr J Paediatr Surg. 2020; 17:108-10, 

9. Cornel A, Duicu C, Delean D, Bulata B, Starcea M. Long term follow-up in a patient with prune-belly syndrome – a rare care compliant case report, Clin Case Rep. 2019; 98(33): 4 pages.
10. Raj P, Birua H. Type V Pouch colon, prune belly syndrome, and congenital anterior utrethrocutaneous fistula, J Neonatol Surg. 2017; 6(38): 2 pages. 
11. Talluri A, Goedde MA, Rosenberg E, Canalichio KL, Peppas D, White JT. Case report: novel copy number variant 16p11.2 duplication associated with Prune Belly syndrome. Front Pediatrics. 2021; 8(729932): 4 pages.